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小儿遗传性果糖不耐受应该做哪些检查《新闻》

发布时间:2020-09-21 10:47:54 阅读: 来源:鸡蛋厂家

【健康讯14年12月8日】

1.血液生化检查:常规的血液生化检测包括的检测项目很多。包括钙、磷、尿酸、酸性磷酸酶、心肌酶谱及同工酶、肌红蛋白、肌钙蛋白、蛋白电泳、乳酸测定、血氨测定、全项肾功能检查(简称为肾全)、全项肝功能检查(简称为肝全)、全套脂类检查(简称为脂全)等。在本病急性症状出现时,患儿应呈现低血糖,同时血磷、血钾呈一过性降低。血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸增高。

低糖血症时,还可见患儿血清胰岛素降低,而胰高糖素、肾上腺素和生长激素浓度增高;随着这些激素的变化,血浆游离脂肪酸明显增高,有别于正常人。果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(属常染色体隐性遗传,其临床表现酷似果糖不耐症,主要为肝脏肿大)进食果糖后和在饥饿时均能导致低血糖发作,故易与糖原累积病、“酮性低血糖”及本症相混淆。血清胆红质、转氨酶和凝血因子的检测有助于对急性肝功能衰竭的诊治。

2.尿液生化检查对疑似的急症患儿都应检测尿液果糖。持续进食果糖的患儿常有肾小管酸中毒和Fanconi综合征样的肾小管再吸收障碍,因此,应对尿液pH、蛋白、氨基酸和重碳酸盐等进行检测。

3.果糖耐量试验(fructose tolerance test)显示血葡萄糖及血磷急速下降,同时果糖、脂肪酸及乳酸上升。一次给予果糖200~250mg/kg静脉快速注射后检测血液中果糖、葡萄糖、无机磷、尿酸和转氨酶可供诊断。但本试验易引起低血糖发作,故宜慎用,而且所用果糖量宜减少,口服按0.5g/kg,静脉量减半,儿童也可按3g/m2口服。本试验应在病情稳定后数周进行。

4.酶学检查可采用肝、肾或肠黏膜活检组织进行,但非诊断必需。

5.B超检查可发现肝脏肿大,腹水等病变。

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小编:杨梅

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